Gen nedir? Genetik hastalıklar nedir? Gen:Gen, bir kalıtım birimidir. Yani soy(ırk) yoluyla oluşan karakter, hastalık, dış görünüş ( fenotip), v.b soy yoluyla oluşan durumlara denir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, 'ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim' anlamında lügatta kullanılmaktadır. Genetik Hastalık Nedir? Genetik hastalıklar: Bir insanın doğması, gelişmesi, büyümesi ve genel sağlık durumu; ebeveynlerinden aldığı kromozomlarla birlikte anne karnına düştüğü ilk günden itibaren DNA’sına kodlanmıştır. Hatta kişinin zekası, duygu veya düşünceleri gibi diğer tüm bilgiler de bu DNA’da hazır olarak bulunur. DNA denilen ve insanın var olmasını sağlayan bu yapı taşı, anne ve babadan alınan genler ve kromozomlardan meydana gelir. Eğer anne ya da babanın genlerinde veya kromozomlarında herhangi bir genetik hastalık, genetik bozukluk veya normal durumların dışında bir farklılık var ise dünyaya gelecek yeni nesillerin, yani doğacak bebeklerin DNA yapılarında da “mutasyon” denilen değişiklikler ve bu mutasyonlara bağlı bir takım rahatsızlıklar meydana gelebilir. Bunların tümünü tıp alanında “Genetik Hastalıklar” adı altında inceleyebiliriz. Bu genetik hastalıklar doğuştan itibaren gözlemlenebildiği gibi bazı durumlarda hastanın hayatının daha ileri bir evresinde ortaya çıkabiliyor.